Tárnoki Ádám és Dávid különleges orvosok. Egypetéjű ikrekként ikerkutatással foglalkoznak, a betegségek örökölhetőségét vizsgálják, és igencsak elfoglaltak.
Néhány hete még Rómában és Padovában „tesztelték” az olasz ikreket, most pedig újra amerikai tanulmányúton vannak. Miért érdekesek ennyire az ikrek?

Különleges hasonlóságuk miatt az ikrek hatalmas szolgálatot tettek a tudománynak a huszadik században, amikor a genetikusok még csak álmodhattak arról, hogy egyszer viszonylag gyorsan egész géneket, sőt egész kromoszómákat tudunk letapogatni automaták segítségével. A klasszikus ikervizsgálatok során egy-, illetve kétpetéjű ikerpárok mindkét tagján azonos vizsgálatokat végeznek, például pontosan megmérik testrészeiket, pszichológiai, látásvizsgáló és más diagnosztikai teszteknek vetik alá őket. Ha az egypetéjű ikerpárok (amelyeknek a genetikai állománya, genomja teljesen megegyezik egymással, így egymás klónjainak tekinthetők) mérési eredményei jobban hasonlítanak egymásra, mint a kétpetéjű ikerpároké (amelyek csak ötven százalékban hordoznak azonos géneket, tehát valójában egyszerre született testvérek), akkor ebből a jelleg genetikai örökölhetőségére lehet következtetni.

E vizsgálatok önmagukban tehát nem derítik fel, hogy a kutatott tulajdonság mely gén hatására alakul ki. Nem tudjuk meg belőlük, hogy milyen öröklött faktorok állnak egy betegség hátterében, „mindössze” százalékos valószínűséget adnak eredményül, amely arról tanúskodik, hogy a jelleget milyen arányban határozzák meg a gének. Egyesek szerint éppen ezért a klasszikus ikervizsgálatok fölött eljárt az idő, a molekuláris biológiai módszerek hamarosan kiszorítják e kutatásokat.

– Éppen ellenkezőleg – válaszol Tárnoki Dávid kissé álságosan akadékoskodó felvetésünkre. – Bár Magyarországon a múlt század hatvanas-hetvenes éveinek intenzív ikervizsgálatai után az utóbbi évtizedekben leálltak e kutatásokkal, a világ más országaiban, például Ausztráliában éppen az utóbbi időben gyorsultak fel újra az ikervizsgálatok. Az alanyoktól mi is vért veszünk, amelyet mínusz nyolcvan Celsius-fokon tárolunk, és később molekuláris biológiai módszerekkel is elemzünk.

Az egypetéjű ikerszülések aránya az egész világon azonos, nagyjából minden 333 szülésből egy alkalommal születnek egypetéjű ikrek. Jelenleg nem ismerünk olyan gént, amely az egypetéjű ikrek kialakulására hatna. Olykor a vak véletlenen múlik, hogy a megtermékenyített, majd osztódásnak indult petesejt különválik-e vagy sem. A kétpetéjű ikerszülések gyakorisága viszont örökletesen különbözik. Az az anya, aki maga is kétpetéjű ikerpár egyik tagja, egy a tizenhéthez (hatszázalékos) valószínűséggel kétpetéjű ikreknek ad életet. A genetikai faktorok hatására utal az is, hogy a kétpetéjű ikerszülések gyakorisága eltér a népcsoportok között.

Nigériában a leggyakoribb, ahol minden huszonharmadik szülésnél ikrek születnek, az Egyesült Államokban sem számít igazán különlegességnek, ott az esetek három százalékában egyszerre több testvér is meglátja a napvilágot. Furcsa módon Kínában és Japánban a legritkább az ikerszülés, ott csak 250-300 születésre jut egy ilyen (természetesen Kínában nem szabad elfelejtenünk a népességszabályozó rendelkezések abortuszpreferáló hatását sem). Hazánk a középmezőnybe tartozik, nálunk átlagosan minden hetvenegyedik szüléskor jönnek a világra ikrek. A világon 125 millió iker él, ebből kilencvenezer ikerpár magyar.

Az ikerszületés tehát viszonylag ritka jelenség. Meglepő módon azonban a várandósság kialakulásakor, a megtermékenyülést követő első héten az esetek harmadában-negyedében több embrió indul fejlődésnek, de egyikük igen hamar elsorvad az elégtelen vérellátás miatt, ezt nevezik eltűnő iker szindrómának. Az elhalt magzat vékony hártyaként azonosítható a méh falán.

Tárnoki Ádám és Dávid, a Semmelweis Egyetem kutatóorvosai, maguk is egypetéjű ikrek, évek óta ikerkutatással foglalkoznak szerte a világon.

– Ikerkutató karrierünk kezdetén, huszonkét éves korunkban egy amerikai konferencián tartandó előadáshoz kerestünk témát. Az ikerbetegségek kérdését érdekesnek találtuk, és erről adtunk elő – mondja Tárnoki Ádám. – Az előadás után egy kint élő magyar nőgyógyász elhívott bennünket az éppen akkor tartott iker-világtalálkozóra az Ohio állambeli Twinsburgbe (amely vélhetően azért ad otthont rendszeresen hasonló rendezvényeknek, mert nevében viseli az angol twin, iker szót – M. Cs.).

De miért kell egyáltalán vizsgálni az ikreket?

Tárnokiék kezdetben főként pszichológiai vizsgálatokat folytattak, és a frontérzékenység öröklődését elemezték. Jelenleg a különféle belgyógyászati betegségek, például a metabolikus szindróma (amely a cukorbetegség, magas vérnyomás, magas koleszterinszint és elhízás „halálos négyesének” tekinthető), valamint a szív-érrendszer betegségei kötik le a figyelmüket. A kutatások eredményei a jövőben várhatóan gyorsan megjelenhetnek a napi orvoslási gyakorlatban is. Ha kiderül, hogy e betegségek jelentős részben örökletes meghatározottságúak, akkor a szüleik, nagyszüleik kórtörténete alapján eltérő veszélyeztetettségű rizikócsoportokba lehet majd osztani az embereket. Akinek a családjában többször előfordult a betegség, nagyobb eséllyel lesz maga is beteg. Nála a hamarabb elkezdett szűrővizsgálatokkal alkalom nyílhat a korai stádiumban lévő elváltozások felismerésére, és megelőző kezelésekkel nagyobb eséllyel lehet majd gyógyítani e betegségeket. Ottjártunkkor éppen befejezték két alany vizsgálatát.

– Most az ultrahangvizsgálatok történnek az egyik ikerpárnál kollégánk, Molnár Andrea doktornő segítségével. A nyaki ütőér falvastagságát vizsgáljuk, amely az érelmeszesedés objektív mércéjének tekinthető – mondja Dávid. – Szívultrahang-vizsgálatot is végzünk. A tesztek az érelmeszesedés örökölhetőségének meghatározására szolgálnak.

– A vizsgálat multidiszciplináris, tehát számos más egészségügyi jellemzőt is figyelembe vesz a látásélességtől a tüdő állapotán keresztül a kéz szorítóerejéig – veszi át a szót Ádám.

Az érfalak rugalmasságát egy arteriográfnak nevezett készülék segítségével vizsgálják, amely magyar találmány, Illyés Miklós orvosprofesszor fejlesztette ki, és a pulzushullám terjedését elemzi. A szív összehúzódásakor keletkező és az érfalakon végighaladó pulzushullám a főütőér (aorta) kettéágazásának szintjéről visszaverődik, és a visszavert hullám eljut a gép mandzsettaszerű érzékelőjéig. Minél merevebbek az erek (a faluk meszesedése miatt), annál gyorsabban terjed rajtuk a pulzushullám, az amplitúdója (nagysága) pedig nagyobb lesz. A mérési eredményekből megállapítható a páciensek „artériás életkora”, tehát hogy megkezdődött-e ereik meszesedése, és milyen idős ember érhálózatához hasonlít a mértéke. Az erek kezdődő merevedése már azelőtt jelezheti a betegség kockázatát, hogy a meszesedés objektív (például a nyaki ultrahangon megjelenő) tünetet alakítana ki.

Beszélgetésünk közben fejeződött be a Galamb testvérek, László és Zsolt vizsgálata, akik úgynevezett tükörképi egypetéjű ikrek. Az osztódásnak indult petesejt, amelyből mindketten lettek, igen későn vált ketté, ezért elvileg egymás tökéletes tükörképei (egyikük bal, másikuk jobbkezes és így tovább). Mégis szemmel láthatóan különböznek egymástól, amely a környezet hatását is mutatja. Egyikük elmondása szerint ő már a születésükkor is fél kilogrammal nehezebb volt. Artériás életkoruk és ereik rugalmassága azonban szinte hajszálpontosan megegyezik.

Az egypetéjű ikrek személyisége gyakran különbözik a kétpetéjű ikrekétől. Egyfajta véd- és dacszövetség létesül közöttük, általában összetartanak, életük későbbi szakaszában válnak el útjaik, vagy együtt maradnak. Ez a párválasztás során néha gondot okoz, nehezen tudnak ugyanis olyan emberi kapcsolatokat kialakítani, amely erősebb, mint az ikerpárjukhoz fűződő szeretetük. Galamb László és Zsolt is együtt töltik életük szinte minden percét. Ugyanott tanulnak, ugyanazt a sportot űzik, és szórakozni is együtt járnak. Elmondásuk szerint nem a szüleik nevelésén múlt, egyszerűen úgy alakult, hogy kedvelik egymás társaságát.

Az ikervizsgálatnak – ahogy minden tudományos módszernek – megvannak az előnyei és a hátrányai. Az ikerkutatás hívei szerint ez a vizsgálati módszer egyszerű, mégis megbízhatóan és objektíven képes becsülni egy jelleg genetikai meghatározottságát. A kritikusok gyakran hangoztatják, hogy e kísérletek rendszeresen csalóka eredménnyel zárulnak, a környezet hatása kisebbnek mutatkozik a valóságosnál, mivel az egypetéjű ikreket szüleik és környezetük hasonlóbban gondozza, neveli, mint kétpetéjű társaikat, akik máshogy néznek ki, így a velük való bánásmód már egészen korán elkülönülhet. E probléma feloldására különítik el az ikerkutatók a közös környezet fogalmát (azokat a hatásokat, amelyek együtt érik az ikerpár mindkét tagját), és az egyéni környezetet, amelybe az ikreket külön-külön érő ingerek tartoznak. A megfelelő statisztikai módszerek segítségével pedig becsülni lehet ezeknek az ikerpárok vizsgált jellegeire gyakorolt hatását.

Minimálisan száz ikerpár vizsgálata szükséges ahhoz, hogy az eredményekből le lehessen vonni bármilyen következtetést, de az igazán mélyreható vizsgálatok – amelyekben sokkal több, akár ezres nagyságrendű ikerpárt tesztelnek – csak nemzetközi együttműködés keretében valósíthatók meg. A jelenleg folyó kísérletsorozatban a Tárnoki testvérek az Egyesült Államokban mértek meg ötven párt, a nyáron pedig 128 ikerpár adatait gyűjtötték össze Rómában és Padovában. E vizsgálatok azonnal szolgáltak meglepetéssel. Várakozásaikkal ellentétben az olasz ikrek érelmeszesedési mutatói nem bizonyultak jobbnak, mint az amerikaiaké, ami főként a környezeti hatások számlájára írható. Az ötven év fölötti olasz ikreknek ugyanis több mint nyolcvan százaléka dohányzott.

A vizsgált amerikai ikrek pedig nem voltak annyira túlsúlyosak, mint az várható lett volna. Magyarországon, a Semmelweis Egyetem radiológiai klinikája által vezetett vizsgálatban eddig csaknem hetven ikerpár esett át a vizsgálatokon, és terveik szerint százra egészítik ki a magyar mintát. Munkájukhoz tehát elengedhetetlen, hogy újabb és újabb ikerpárok jelentkezzenek a tesztekre. Olaszországgal ellentétben, ahol hivatalos ikerregiszter segíti a munkájukat, hazánkban csak a nem hivatalos adatbázisokra támaszkodhatnak. A magyar ikertalálkozók nemrég elhunyt szervezője, Bíró Attila bocsátotta a rendelkezésükre a vele kapcsolatban álló ikrek névsorát.

– Mi is meglepődtünk, hogy az ikerpárok közül, akiket fölhívtunk, szinte mindenki azonnal igent mondott – mondja Dávid. – Az ikrek tehát nagyon lelkesek, közülük is az egypetéjűek vesznek részt nagyon szívesen hasonló kutatásokban. Pedig a kétpetéjűekre is nagy szükség lenne, mert a nemzetközi tapasztalatok szerint az ikervizsgálatok alanyainak kétharmada kétpetéjű iker kell hogy legyen.

Tárnoki Ádám és Dávid tehát továbbra is várja az azonos nemű, egy- és kétpetéjű, tizennyolc évesnél idősebb ikerpárok jelentkezését (azért csak felnőtteket vizsgálnak, mert fiatalabb korban még nem jelennek meg a genetikailag vagy a környezet által meghatározott különbségek). További információt találhatnak olvasóink a http://www.ikrek.com/ című honlapon.

Közös történelem

Az ikervizsgálatok története – ahogy sok más orvostudományi kutatási területé is – Hippokratészig nyúlik vissza. A Kr. e. IV–V. század fordulóján élt görög orvos közös életkörülményeiknek tulajdonította az ikrek azonos betegségeit. A háromszáz évvel később élt Poszidoniusz sztoikus filozófus pedig közös csillagjegyeiket okolta hasonlóságaikért. Az ikrek tudományos igényű vizsgálatát Francis Galton kezdte el a XIX. század második felében, aki felismerte az azonos időben született testvérek jelentőségét az akkor még éppen csak születőben lévő örökléstan vizsgálatában. Sajnos munkásságának tudományos értékét csökkenti, hogy nem ismerte az egy- és kétpetéjű ikerpárok kialakulásának mechanizmusát, így a genetikai jellegzetességeik között fennálló alapvető különbséget sem.
E különbséget Edward Thorndike amerikai pszichológus sem ismerte, aki először publikált egy pszichológiai tanulmányt, amelyet ötven ikerpár vizsgálata után írt. Bár az adatok alapján Thorndike – tévesen – azt valószínűsítette, hogy az ikrek nem oszthatók két csoportra, ahogy néhányan már akkoriban is gyanították, tanulmányában tesztelhető hipotézisként felvetette, hogy a családi tényezők (ma nevezhetnénk ezeket öröklött faktoroknak is) hatása az életkor előrehaladtával csökken, olvasható a Wikipédián.
A modern ikerkutatások szempontjából elengedhetetlen egy- és kétpetéjű elkülönítést már 1910-ben alkalmazta a populációgenetika egyik úttörője, Wilhelm Weinberg német orvos, a források általában mégis Hermann Siemens német bőrgyógyászt és genetikust említik először, mint aki 1924-es Zwillingspathologie (Ikerpatológia) című tanulmányában a tényleges genetikai hasonlósággal számolt (amely száz százalék az egypetéjű és ötven százalék a kétpetéjű ikreknél). Bár Siemens számos bőrbetegséget is felfedezett (többet róla neveztek el), a harmincas években magáévá tette a náci eugenikai téveszméket, így diszkreditálta magát a tudományos közvélemény szemében. A második világháború után a valóban tudományos igényű ikerkutatással foglalkozó genetikusok sok nehézséggel szembesültek, mert a közvéleményben a koncentrációs táborokban végzett kísérletek rémlettek fel az ikrek örökléstani vizsgálata hallatán.
Napjaink egyik legismertebb ikreket kutató pszichológusa az amerikai Thomas Bouchard, aki munkássága jó részében születésükkor elválasztott és külön nevelkedett ikerpárok vizsgálatával foglalkozott. Eredményeiből azt a következtetést vonta le, hogy az ember szinte összes orvosi és pszichológiai jellegzetessége nagyban függ genetikai hátterétől.

2009. október 24.

Reklámok

Vélemény, hozzászólás?

Adatok megadása vagy bejelentkezés valamelyik ikonnal:

WordPress.com Logo

Hozzászólhat a WordPress.com felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Twitter kép

Hozzászólhat a Twitter felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Facebook kép

Hozzászólhat a Facebook felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Google+ kép

Hozzászólhat a Google+ felhasználói fiók használatával. Kilépés / Módosítás )

Kapcsolódás: %s